人类的每个细胞中通常有 46 条染色体,分为 23 对。13 号染色体有两个拷贝,父母各遗传一个,组成一对。13 号染色体由大约 1.15 亿个 DNA 构建模块(碱基对)组成,占细胞中 DNA 总量的 3.5% 到 4%。
第 13 号染色体异常时会发生什么
确定每条染色体上的基因是基因研究的一个活跃领域。由于研究人员使用不同的方法来预测每条染色体上的基因数量,因此估算结果各不相同。这些蛋白质在体内中发挥着各种不同的作用。
13 号染色体图
遗传学家使用称为 “特异图 ”的图表作为染色体的标准表示法。该图显示了染色体的相对大小及其条带模式,即染色体经化学溶液染色后在显微镜下观察时出现的深色条带和亮色条带的特征模式。这些条带用于描述每条染色体上基因的位置。
第 13 号染色体图
与 13 号染色体异常有关的疾病
1. 8p11 骨髓增生异常综合征
在大多数患有一种名为 8p11 骨髓增生异常综合征(8p11 myelodysplastic syndrome)的罕见血癌的患者中,已经发现了涉及 13 号染色体的遗传物质重排(易位)。这种疾病的特征是白细胞数量增加(骨髓增生性疾病)和淋巴瘤的发展,淋巴瘤是一种与血液有关的癌症,会导致淋巴结中肿瘤的形成。骨髓增生性疾病通常会发展成另一种血癌,即急性髓性白血病。8p11 骨髓增生综合征最常见的病因是 13 号染色体和 8 号染色体之间的易位,即 t(8;13)(p11;q12)。这种基因改变将 13 号染色体上 ZMYM2 基因的一部分与 8 号染色体上 FGFR1 基因的一部分融合在一起。这种易位只发生在癌细胞中。
8p11 骨髓增生异常综合症
正常 FGFR1 基因产生的蛋白质可启动细胞信号传导,帮助细胞对周围环境做出反应,例如刺激细胞生长。由融合的 ZMYM2-FGFR1 基因产生的蛋白质会导致 FGFR1 信号持续不断。不受控制的信号传递会促进细胞的持续生长和分裂,从而导致癌症。
2. 费
金综合征
2 型费
戈登综合征是由于基因改变导致 13 号染色体长(q)臂上的小片 DNA 被移除(删除)而引起的。这些突变被称为 13q31.3 微缺失。
金氏综合症的特征是手指和脚趾畸形,尤其是第二和第五指缩短(肱指畸形)。
gy)。其他常见特征还包括异常小头(小头畸形)和学习障碍。这种病症所涉及的 13q31.3 微缺失会删除 MIR17HG 基因,有时还会删除部分或全部附近的其他基因。MIR17HG 基因的缺失被认为是导致这种疾病的主要原因,尽管其他基因的缺失也可能在某些病例中起作用。
费
金综合征,导致小头畸形。
所述的 MIR17HG 基因为制备所述的 miR-17 ~92 microRNA(miRNA)集群提供了指令,该集群由六种不同的 miRNA 组成。miRNA 是 RNA 的短片段,是 DNA 的化学表亲。这些分子通过阻断蛋白质的产生来控制基因的活性(表达)。miR-17~92 组中的 miRNA 有助于调节信号通路,这些信号通路指导着出生前生长和发育过程中的几个细胞过程。
缺失一个 MIR17HG 基因拷贝就会减少可用于控制发育过程中特定基因活性的 miR-17~92 簇 miRNA 的数量。虽然由此导致的信号通路中断可能会导致 2 型费
金综合征,但目前还不清楚 miR-17~92 簇 miRNA 的短缺如何导致了这种疾病的具体特征。
3. 视网膜母细胞瘤
视网膜母细胞瘤是一种影响大多数儿童眼球后部(视网膜)的感光组织癌症,由一种名为 RB1 的基因异常引起。虽然大多数视网膜母细胞瘤是由 RB1 基因突变引起的,但也有一小部分视网膜母细胞瘤是由 13q14 区域缺失引起的。
视网膜母细胞瘤
除视网膜母细胞瘤外,13q14 区缺失还可能导致智力迟钝、生长缓慢以及特征性面部特征,如突出的眉毛、宽鼻子、短鼻子和异常耳朵。虽然研究人员尚未确定缺失区域还涉及哪些基因,但多个基因的缺失可能是造成这些发育问题的原因。
4. 13 三体综合征
当体内的每个细胞都有三个 13 号染色体拷贝而不是通常的两个拷贝时,就会出现 13 三体综合征。13 三体综合征也可能是由于只有部分体细胞中存在额外的 13 号染色体拷贝(马赛克 13 三体综合征)。
13 三体综合征
在某些情况下,当 13 号染色体的一部分在生殖细胞(卵子和精子)形成过程中或在胚胎发育的早期阶段附着(易位)到另一条染色体上时,就会出现 13 三体综合征。具有这种基因变异的个体被称为 13 三体移位。13 号染色体易位三体症的体征可能不同于 13 号染色体三体症的常见体征,因为所有三个拷贝中只有部分 13 号染色体存在。
研究人员认为,13 号染色体上某些基因的额外拷贝扰乱了正常发育过程,导致出现 13 三体综合征特征和与该疾病相关的医学问题的风险增加。
5. 其他癌症
13 号染色体的变化与多种癌症有关。13 号染色体中间遗传物质的缺失常见于造血细胞癌(白血病)、免疫系统细胞癌(淋巴瘤)和其他相关癌症。
某些癌症与 13 号染色体异常有关

13 号染色体部分单体和部分三体分别发生于该染色体 q 臂的部分缺失或重复。缺失或额外染色体材料的影响因染色体异常的大小和位置而异。受影响的个体可能会出现发育迟缓、智力障碍、出生体重过轻、骨骼异常和其他身体特征。
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